“罕見病”是什么？

顧名思義，「罕見病」與「常見病」相對，是指患病率較低的一類疾病。

不同的國家/地區(qū)所劃定“罕見病”的范圍因國情而異，我國《中國罕見病定義研究報告2021》將“新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數小于14萬的疾病”列入罕見病；歐盟罕見病的定義為患病率<5/10000的疾病；美國則將患病人數小于20萬人的疾病定義為罕見?。欢谌毡?，患者<5萬人的疾病被認為是“罕見病”……由此可見，并不存在全球統(tǒng)一的患病率標準。世界上有數千種不同的罕見病，其中一些是基因突變引起的遺傳性疾病，還有一些是稀有的傳染病、免疫系統(tǒng)疾病、罕見的腫瘤等。罕見病的特殊性和復雜性使得罕見病患者和家庭面臨艱苦的挑戰(zhàn)，包括確診困難、治療困難、心理和社會支持不足等。

01罕見病不“罕見”

我國各類罕見病患者超過2000萬

罕見病是一個日益顯現的社會問題。從2018年開始，我國開始重視罕見病的診療工作，2018年國家五部委聯合公布了《第一批罕見病目錄》，包括了121種罕見病，其中約有80%的罕見病與基因有關，其他則是由感染（細菌或病毒）、過敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。

國內罕見病診療資源稀缺，罕見病診治難一直都是眾多患者面臨的難題。據統(tǒng)計，國際確認的罕見病有7000多種，約占人類疾病的10%，目前全球有三億罕見病病人，我國罕見病患者的數量已經超過2000萬人。

罕見病被稱為“孤兒病”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。因為罕見病藥物研發(fā)費用昂貴、風險巨大、市場需求量小，目前全球僅有不到5%的罕見病有獲得官方批準和認可的治療方法，而藥品僅僅是其中的一部分。我國《罕見病診療指南（2019年版）》中指出，特醫(yī)食品、飲食干預是多種遺傳代謝罕見病的主要干預方法之一。

02特醫(yī)食品

多種罕見病的更多營養(yǎng)支持

特殊醫(yī)學用途配方食品（FSMP），簡稱特醫(yī)食品，是指為了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。罕見病患者常常面臨著特殊的營養(yǎng)需求和吸收問題，需要通過特殊的食物來滿足身體的需要，并幫助改善他們的癥狀和生活質量。特醫(yī)食品根據不同的罕見病，可以有不同的配方和組成，并經過專門的研究和開發(fā)。這些食品可能包含特定的營養(yǎng)素、維生素、蛋白質、氨基酸等成分，以滿足患者的特殊需求。特醫(yī)食品通常需要在醫(yī)生的指導下使用，并且可以作為罕見病治療計劃的一部分。根據《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》，在國家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，其中包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥在內的32個罕見病需要使用特醫(yī)食品進行相關干預。其中，18種罕見病對特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要，患者需及時、終生、足量使用，且這些特醫(yī)食品無法被現有的已注冊腸內營養(yǎng)制劑所取代。

在對其中17種干預過程中必須使用特醫(yī)食品的罕見病患者（共855名）進行調研時，92%的患者表示，使用特醫(yī)食品后疾病病程進展顯著或有所改善。而當前批準的140款特醫(yī)產品中（截至2023年11月中），僅有1個罕見病病種苯丙酮尿癥有3款產品獲批，當前用于先天性代謝罕見病治療的特醫(yī)食品領域仍存在很大空白。

特醫(yī)食品探索進入新時期

特醫(yī)食品作為這些罕見疾病主要的干預手段，可以緩解病程進展，為后續(xù)治療奠定更好的基礎。盡管罕見病類特醫(yī)食品在國內外已經具備大量醫(yī)學證據證明其有效性，并獲得了醫(yī)學界和患者的廣泛認可，但由于特醫(yī)食品在我國起步較晚，相關法規(guī)政策有待完善，臨床應用經驗較為缺乏，患者對特醫(yī)食品的可及率不高，對其作用及臨床價值的知曉程度亟待提升。

營養(yǎng)干預是未來醫(yī)學一個重要的方向，合理的營養(yǎng)管理能給患者預后帶來很大改善，切實維護特殊疾病狀態(tài)人群的身體健康和生命安全，而特醫(yī)食品則是其中重要的載體。未來在罕見病漸受關注、人口老齡化、下游需求不斷加大及醫(yī)院營養(yǎng)科建設發(fā)展等因素驅動下，特醫(yī)食品憑借在臨床營養(yǎng)支持中不可替代的作用，其市場規(guī)模將進一步增長。

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特醫(yī)食品